运城肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 已被诊断为实体瘤,希望了解有哪些靶向药物或免疫治疗机会的您。
- 已完成手术或初始治疗,希望评估体内微小残留病灶(MRD)以监测复发风险的您。
- 考虑使用PARP抑制剂(如奥拉帕利等)治疗,需要评估同源重组修复缺陷(HRD)状态的您。
- 希望一次性全面了解肿瘤基因特征,为后续治疗决策提供参考信息的您。
- 在运城多家机构咨询后,希望获得更全面基因图谱以指导个性化方案的您。
- 关注肿瘤复发风险,希望通过高灵敏度检测追踪体内极微量肿瘤信号的您。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤比作一个复杂的敌方基地,这项检测就像派出了一支精锐侦察队。它不仅测绘了整个基地的基因蓝图(近2万个基因的外显子),还重点标记了与作战直接相关的888个核心情报点。侦察队能发现多种“敌情”:基因的细微改变、片段的增减或异常重复、以及某些基因的错误连接。更重要的是,它能评估基地的防御弱点,例如通过检测HRD状态判断是否对PARP抑制剂敏感,并侦查PD-L1、MSI、TMB等免疫相关指标,帮您了解免疫治疗的可能性和效果。需要了解的是,检测主要基于提供的组织样本,反映的是取样时的基因状态,且目前技术对某些特殊类型的基因改变检测能力有限。
检测过程麻烦吗?
采样方式很灵活,您可以根据自身情况,从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织中任选一种。如果是使用之前在医院留存的组织样本(如石蜡切片),过程非常简单,无需您再次承受采样不适。如果医生建议使用新鲜组织或穿刺组织,通常会在运城的专业机构或医院由医护人员操作,过程会使用局部麻醉,但可能会有短暂的轻微不适或针扎感,整体耗时不长。您也可以选择通过快递邮寄符合要求的组织样本。此项检测无需空腹,对日常饮食没有特殊要求。
结果准确吗?安全吗?
检测采用新一代测序技术,对目标基因区域的覆盖深度高,能够较为准确地识别报告中列出的各类基因改变。检测在专业的实验环境下进行,遵循严格的操作流程,安全性有保障。报告中的解读会基于当前权威的基因-药物关联数据库。请您理解,任何检测技术都有其极限,对于极低比例的基因突变或某些特殊结构变异,存在未被检出的可能性。检测结果需要由专业顾问或医生结合您的具体情况综合解读,如果结果与临床表现有较大出入,或您希望对特定点位进行复核,可能需要进一步检查确认。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请确保提交的组织样本信息(如病理类型、取样部位)准确无误。
- 若邮寄样本,请使用提供的专用样本包,并确保低温或常温(根据样本类型)运输。
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请在知情同意阶段确认。
- 报告出具周期约为15个工作日,具体时间可能因样本质量等因素微调。
- 报告解读至关重要,建议您务必参加后续的一对一专业解读服务。
- 检测结果具有时效性,仅反映样本取材时的基因状态。
- 请妥善保管您的纸质或电子版报告,以备后续就医时使用。
- 检测结果属于个人隐私信息,我们会严格保密。
用户评价 (6条,均分4.5)
作为胃癌患者的家属,选择这个套餐主要是看中了“组织+PD-L1”的组合。检测过程需要协调医院借病理切片,客服一路协助沟通,省了我们很多事。报告里对几个潜在靶点的解读很清晰,虽然目前可用的药不多,但给了我们未来的希望。
机构回复
理解您为家人奔波的辛苦,能为您提供一些支持是我们的荣幸。肿瘤治疗是场持久战,了解基因信息就是储备“弹药”。我们会继续关注新药进展,希望未来能为您带来更多好消息。
流程挺规范,但感觉各环节之间可以更紧凑些。比如交完费到样本交接中间,我在等候区坐了快半小时才被叫到,有点无聊。虽然环境舒适,但等待时间略长。不过接待我的医学顾问非常专业,把PD-L1检测的意义讲得通俗易懂,这点很棒。
机构回复
感谢您的反馈。对于环节衔接处的等待时间,我们表示歉意,并会复盘流程,优化内部协调与通知机制,努力减少您的等候时间。同时,很高兴我们的医学顾问的专业讲解能令您满意,我们会持续提升服务质量。
从送检到拿到报告等了将近四周,中间催过一次,客服说因为要保证分析解读质量所以需要时间。虽然理解要做得精细,但等待过程对患者家属来说真是煎熬,如果能再提速一些就完美了。报告本身没得挑,很详细。
机构回复
非常抱歉让您在焦虑中等待。我们理解时间对您而言至关重要。目前我们已在优化内部流程,力争在保证分析解读质量的前提下,尽可能缩短周期。感谢您的体谅与反馈。
因为要取组织样本,流程上我有点担心。客服专门建了个小群,把我和对接的实验室老师拉在一起,任何进度都在群里同步,有问题秒回,感觉像有个专属后勤小队。这种透明化和团队协同的服务,极大缓解了我的焦虑。
机构回复
感谢您的反馈。组织样本检测环节多,我们通过小群组服务确保沟通无缝、进度可视,这正是为了消除用户的不确定感。很高兴这个方式能为您带来安心体验,我们会继续保持。
主治医生推荐来做检测,说你们的数据分析比较权威。我对技术不懂,但对接的顾问很靠谱,把我复杂的病理报告里的关键信息都提炼出来,用于检测申请。报告解读时,专家也能用比喻让我理解‘基因突变’和‘免疫表达’是什么意思,体验很棒。
机构回复
感谢您和主治医生的信任。将专业的医疗信息转化为患者易懂的语言,是我们服务中的重要一环。您的理解是对我们工作最好的肯定。
从价格看属于中高端,但服务也对得起价格。从取样指导到报告解读预约,全程都有人跟进。对于慌乱中的家属来说,这种省心的服务本身就值一部分钱。检测内容又扎实,总体满意。
机构回复
非常感谢您对我们服务流程的肯定。我们深知患者在此时需要的不只是冰冷的报告,还有全程的支持与陪伴。我们会继续完善服务体验。
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